La Spina Bifida è una malformazione genetica della colonna vertebrale che colpisce il Sistema Nervoso Centrale. L’incompleta chiusura del tubo neurale porta ad una fuoriuscita delle meningi e/ o del midollo osseo spinale da una fessura sulla schiena (schisi).
La Spina Bifida può comparire in qualsiasi punto della colonna vertebrale ma nella maggior parte dei casi colpisce il tratto lombo- sacrale. In Italia ne è colpita una gravidanza su 1.300. Comporta disabilità motorie e funzionali nella mobilità degli arti inferiori, difficoltà nel controllo degli sfinteri e altre complicazioni neurologiche (idrocefalo, sindrome di Chiari).
Le cause
La patologia è tipica delle prime fasi dello sviluppo del feto e colpisce soprattutto le femmine. E’ una malattia che si manifesta a causa di un difetto genetico e perciò non è possibile individuare la causa scatenante ma sono state ugualmente identificati una serie di fattori che possono predisporre il feto ad ammalarsi:
- carenza di acido folico al momento del concepimento;
- anomalie metaboliche dei folati;
- anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down;
- diabete della gestante;
- alcolismo della madre;
- somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia;
- obesità della gestante
Le forme
Ci sono due forme di spina bifida: la Spina Bifida occulta e la Spina Bifida manifesta.
La Spina Bifida occulta è la forma più lieve.
La maggior parte dei bambini con questo tipo di difetto possono non avere manifestazioni cliniche evidenti, specie in età neonatale e fino ai primi anni di vita; in molti casi sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale.
Il midollo spinale non è danneggiato, ma il midollo spinale è spesso “ancorato” in una posizione più bassa rispetto alla norma. Questa situazione di anomalia anatomica potrebbe dare sofferenza alle strutture nervose con comparsa di sintomi e segni clinici.
In queste situazioni è indicato l’intervento chirurgico di disancoraggio per impedire al midollo spinale e alle radici nervose di essere stirato nel corso della crescita del bambino con conseguente danno.
La Spina bifida comprende:
- il mielocele: protrusione del midollo spinale
- l meningocele: protrusione delle meningi (interessa il 4% dei bambini con Spina Bifida manifesta)
- Il mielomeningocele: protrusione sia del midollo spinale sia delle meningi (è la più importante e complessa, interessa il 96% dei bambini nati con Spina Bifida manifesta).
I sintomi variano molto a seconda della gravità della patologia. Le meningocele in particolare presenta sintomi specifici quali (deformità della colonna vertebrale, ernia della sacca durale, disfunzioni sensoriali, convulsioni) mentre le mielomeningocele (alterazioni vescicali, deformità dei piedi-bancino-ginocchia, convulsioni, difficoltà di deambulazione, scoliosi).
I possibili rimedi
La diagnosi precoce della spina bifida è indispensabile per intervenire prontamente, limitando il più possibile i danni a breve e a lungo termine. Grazie al perfezionamento delle strategie diagnostiche, è possibile rilevare delle malformazioni anche molto prima della nascita del bambino e quindi intervenire chirurgicamente per correggere la lesione.
Per prevenire lo sviluppo della malattia è fondamentale assumere l’acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza.
La malattia è incurabile e perciò le cure e i farmaci consigliati servono soltanto ad attutirne la sintomatologia, poi ci sono alcuni interventi chirurgici consigliati nei casi più gravi:
- le mielomeningocele e le meningocele richiedono un intervento chirurgico per chiudere l’apertura collocata a livello del rachide ed è indispensabile per preservare le funzioni del midollo spinale ed evitare possibili infezioni come la meningite;
- un ulteriore intervento chirurgico ha l’obiettivo di drenare il liquor accumulato nel cervello del paziente nell’addome;
- uno specifico intervento è previsto durante la gravidanza e permette la riparazione del midollo spinale del bambino;
- sono previsti inoltre altri interventi per migliorare le funzioni intestinali e vescicali.
Le complicazioni
A seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione, un bambino con Spina Bifida può essere affetto o andare incontro a:
- disturbi della sensibilità con predisposizione alle lesioni da decubito
- disabilità motorie (malformazione degli arti inferiori, debolezza e a volte spasticità)
- disturbi dell’apparato urinario e intestinale (incontinenza, a volte retenzione)
- deficit intellettivi e difficoltà di apprendimento
- disturbi visivi
- sovrappeso e obesità
- allergia al lattice